提到糖尿病,很多人并不会感到陌生,或许在一些亲朋好友身上,我们就能看到糖尿病的影子,对于患者而言,它就是披着“糖”衣的疾病炮弹。
目前,我国约有1.14亿糖尿病患者且病患人数呈逐年上升趋势,平均每人中就有8人深受该疾病困扰。
放眼全球,糖尿病同样是困扰人类健康的一大顽疾,特别是美洲印第安人和华人尤为糖尿病所“钟爱”,发病率是白人的两倍以上。太平洋岛国瑙鲁30%的国民患有糖尿病,患病率居世界前列。非洲毛里求斯华人糖尿病患病率也高达20%。
据统计,目前全球糖尿病患者高达2.9亿,到年将增长至5.42亿。从未来来看,糖尿病发病率居高不下,对人类健康的威胁不容小觑。
那么糖尿病究竟是怎样的一种“存在”呢?
简而言之,糖尿病是一组以高血糖为特征的慢性代谢性疾病。
不过,其病因比较多元,主要表现为胰岛素分泌和(或)利用缺陷,从而导致糖尿病的产生,并诱发多种疾病。像心脑血管疾病、视网膜病变、肾病以及周围神经病变都是其常见并发症。对于患者而言,可谓是“屋漏偏逢连阴雨,‘病’不单行又有邻”。
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据研究,那些尾随糖尿病前来的并发症并非“无源之水”,它们之所以会在糖尿病患者身上“安营扎寨”,和患者本人MTHFR基因突变不无关系。
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同型半胱氨酸水平与血管病变
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同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是蛋氨酸和半胱氨酸代谢的重要中间产物,Hcy水平过高将增加血管病变风险。正常情况下,Hcy水平可以由MTHFR来予以维持。
不过,MTHFRCT基因突变会造成叶酸代谢障碍,使得Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍,引发一系列疾病。
年《中国易栓症专家共识》[1]中指出MTHFR基因突变的高Hcy是遗传易栓症人群,年《H型高血压诊断与治疗专家共识》[2]中也提及Hcy水平、MTHFR基因多态性影响脑血管病变的发生风险。
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糖尿病视网膜病变
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糖尿病视网膜病变(DiabeticRetionpathy,DR)是糖尿病微血管病变中常见的病症,严重时可导致失明,是糖尿病严重并发症之一。得糖尿病越久,患病率就越高。血糖控制得越不好,进展得就越快。
一些权威研究表明,DR的产生和MTHFR突变有一定的关联性。早在年《柳叶刀》就刊登过小样本(76例)日本人群研究[3],结果表明DR患者中MTHFR突变频率明显更高(P0.05)。
荟萃研究[4]了18篇论文中例DR患者数据,结果表明基因模型中,MTHFRCT基因多态性与DR风险明显相关(隐性模型,OR=1.67;显性模型,OR=1.71),亚洲人群中,MTHFR基因多态性影响DR进展。
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糖尿病肾病
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糖尿病肾病(DiabeticNephropathy,DN)同样是糖尿病患者常见的并发症之一,成为继原发性肾炎之后引发终末期肾脏病的又一重要诱因。
近年来,我国DN的发病呈上升趋势。糖尿病肾病的多数患者往往同时还患有其他微血管病变,如糖尿病视网膜病变、外周神经病变等。
早在年《柳叶刀》就刊登过关于MTHFR基因多态性影响DN发病率的文章[5]。
研究人员发现日本血透析患者中DN占28%,除了血糖、血压控制不佳导致疾病发生外,携带MTHFRT等位基因的糖尿病患者也是该病的高危人群,该群体患有DN的风险比非携带者高1.55倍,而且MTHFR基因多态性有可能通过血管损伤加重DN病情的恶化。
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糖尿病周围神经病变
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糖尿病周围神经病变(DiabeticPeripheralNeuropathy,DPN)对于一些糖尿病患者而言并不陌生,诱发该病的罪魁祸首就是高血糖。
DPN临床症状主要表现为对称性疼痛、感觉异常等,严重影响了糖尿病患者的生活质量,增加了其死亡风险。
现有研究显示[7],在糖尿病患者中,MTHFRCT基因多态性与DPN罹患风险具有较高的关联度(CC+CTvs.TT:OR=2.84,95%CI:1.03-7.83)。
该结论在大样本的荟萃统计中也得到了进一步证实(OR=1.43,95%CI1.08–1.90,P=0.)[8]。
了解了以上糖尿病并发症,是不是感到“脊背发凉”呀?
长期血糖控制不佳不仅增加罹患糖尿病的风险,而且还可能会使周身血管、器官受累,引发糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变等。
而这些并发症又和MTHFRCT基因多态性密不可分。因此,为了更好地认识自己的身体机能,降低糖尿病并发症的罹患风险,医院做一次MTHFR基因检测吧!
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参考文献:
[1]中华血液学杂志,,11(33):.
[2]中华高血压杂志,,2(24):-.
[3]Lancet.,():-4.
[4]IntJEnvironResPublicHealth.10;13(8).pii:E.
[5]Lancet.,():.
[6]JCellMolMed.,23(4):-.
[7]PharmacolRep.,70(1):1-5.
[8]MolNeurobiol.,54(4):-
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