家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，可导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，极大升高动脉粥样硬化和早发冠心病风险，而且通常在发生严重心血管事件之后才被诊断。HF相对常见，但它往往被误认为是罕见病，诊断不足，治疗也远远不够。如果不能早期发现FH并进行干预，很多患者将会错失预防心血管疾病的机会。
FH包括杂合子FH（HeFH）和纯合子FH（HoFH），其中HeFH最为常见。下面这5个有关HeFH临床表现和诊断的问题，一起来回答。
1
关于HeFH的表现，下列哪一项是正确的？A.HeFH患者通常有身体表现B.如果没有发生急性冠脉事件，缺血性心脏病的症状不常见C.体格检查可发现角膜弓D.患者表现出突发、严重的高胆固醇血症▲向上滑动查看答案
答案C
解析HeFH个体的身体表现包括在45岁以下患者中发现角膜弓。如果早年就出现跟腱黄色瘤、结节性黄色瘤或睑黄瘤，则应怀疑FH。不过，HeFH患者并不总是有身体表现。
对于尚未发生急性冠脉事件的个体，缺血性心脏病的症状很常见，特别是有其他心血管危险因素时，如吸烟等。此外，HeFH患者有长期严重高胆固醇血症的病史。
2
关于HeFH的表现，下列哪一项是正确的？A.跟腱黄色瘤是HeFH患者的特征表现
B.大多数未经治疗的患者在30多岁前出现跟腱黄色瘤
C.经过简单的检查，HeFH患者的跟腱黄色瘤几乎总是很明显
D.睑黄瘤是HeFH患者的特征表现
▲向上滑动查看答案
答案B
解析大多数（60%）未经治疗的HeFH患者在30多岁前出现跟腱黄色瘤。不过，跟腱黄色瘤不是HeFH患者的特征表现，需要仔细鉴别诊断。
经过简单的检查，HeFH患者的跟腱黄色瘤并不总是很明显。要检出跟腱黄色瘤，需要仔细触诊。跟腱不连续不规则，或跟腱弥漫性增厚，常提示黄色瘤。
与跟腱黄色瘤相似，睑黄瘤不是HeFH的特征，它可以出现在胆固醇水平正常的老年人中。
3
关于HeFH的血脂，下列哪一项是正确的？A.HeFH患者的甘油三酯水平通常严重升高
B.HeFH患者的HDL-C水平一般在参考范围内或稍低
C.HeFH患者的HDL-C水平几乎总是严重下降
D.HeFH患者确诊时，LDL-C水平通常在~mg/dl之间
▲向上滑动查看答案
答案B
解析图1.胆固醇电镜扫描。
HeFH患者的LDL-C水平严重升高，同时没有高胆固醇血症的继发性病因，而HDL-C水平一般在参考范围内或稍低，甘油三酯水平在参考范围内或稍高。
HeFH患者的LDL-C水平经常高于mg/dl，而且经常随年龄增大而升高。LDL-C水平高于~mg/dl提示HeFH。当患者的LDL-C水平高于mg/dl，或者出现跟腱黄色瘤的同时LDL-C水平高于第95百分位数，则疑诊HeFH。如果患者的血浆甘油三酯水平大幅升高，则应考虑其他血脂异常疾病。
4
关于HeFH的检查，下列哪一项是正确的？A.要诊断HeFH，需要做脂蛋白电泳检查
B.级联筛选尚未显示能有效提高HeFH的诊断率
C.测量血清胆固醇能有效识别HeFH危险患者
D.不需要遗传学检查来确诊HeFH
▲向上滑动查看答案
答案D
解析荷兰脂质临床网络标准（DLCN）是广泛使用的诊断FH的临床评分系统。尽管该评分中确实包含基因数据，但确诊HeFH并不要求该数据。血脂水平、体检发现和家族史是FH各种诊断评分系统的重要组成部分。脂蛋白电泳检查的费用很高，并非诊断HeFH所必需。包含胆固醇测定、基因分析或两者的级联筛查，已显示对降低FH诊断年龄和提高降脂治疗比例非常有效。例如，荷兰的级联筛查可识别每个FH病例的平均8名亲属，显著提高接受治疗的FH患者比例。在西班牙，SAFEHEART研究显示，基因筛查可识别较年轻的患者（中位年龄49.5岁），促进启动治疗，提高用药依从性。尽管胆固醇测量被常规纳入心血管风险的临床评估中，但还不足以有效识别出HeFH危险个体。建议使用公认的专家诊断标准。5
关于HeFH的诊断，下列哪一项是正确的？A.基因检查对诊断HeFH的价值甚微B.LDL受体分析对HeFH的治疗具有重要的临床意义C.皮肤病变活检有助于诊断HeFHD.很少需要排除高胆固醇血症的继发性原因▲向上滑动查看答案
答案C
解析图2.眼睑周围黄色瘤。皮肤病变活检，如黄色瘤或睑黄瘤活检，有助于诊断HeFH。FH患者的黄色瘤中含有胆固醇沉积。尽管可以根据临床特征来诊断HeFH，但基因检查是很重要的一部分，可以提供有关心脏风险及诊断的额外信息，有助于危险分层，及时启动治疗。
通过分析LDL受体，可以识别出特异性的LDL受体缺陷。然而，获得这种分析的途径往往有限，而且结果并不影响治疗选择或疾病管理。
在考虑诊断HeFH之前，应排除高胆固醇血症的继发性病因，如甲状腺功能减退、糖尿病或药物治疗等。
来源RomeshKhardori.FastFiveQuiz:HeterozygousFamilialHypercholesterolemiaPresentationandDiagnosis.Medscape.预览时标签不可点转载请注明地址:http://www.aqmpf.com/zcmbyy/169526.html
