现在的小朋友都是家长们的心肝宝贝，捧在手心里怕摔着，含在口里怕化了，恨不得把最好的都给他们。
株洲5岁的轩轩也不例外。轩轩妈妈怀着他产检时一直提示胎儿偏小,因脐带绕颈,足月的时候剖宮产的。对于这个得来不易的宝宝，家里人也是格外疼爱。
岁以后还经常感冒发烧,随着年龄的长大，一家人发现轩轩的发育要落后于同龄的儿童。7-8岁的时候轩轩的体重开始明显增加,但就是不长个子。
缺乏医学知识的父母一开始以为是营养不良，使劲给他补。各种大鱼大肉、钙片、营养剂，没少花钱。别看现在轩轩个子矮，体重可不轻，脸也圆圆的，58公斤重的身材，如果不是知道轩轩已经5岁了，看那小小胖胖的身材，还挺可爱呢！轩轩的家人说，轩轩的智力水平一直偏低,学习成绩差。而且近2-3年来面部开始长痤疮，偶尔还有下肢抽搐的现象。发觉到自己和别人不一样的轩轩，性格也变得越来越内向。
意识到问题不对的父母上网查了一下资料，得知轩轩很可能是某种疾病原因导致的，于是赶紧带着轩医院代谢内分泌科就诊。
医生通过基础检查给轩轩下了初步诊断：怀疑是假性甲状旁腺功能减退症。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism），可根据病理生理分为血清免疫活性PTH（iPTH）减少，正常和增多性甲状旁腺功能减退症；也可分为继发性，特发性和假性甲状旁腺功能减退症。医院代谢内分泌科主任刘红介绍这是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。由于这种疾病并不多见，所以患上此病的人不容易发现病因或者立马得到有效治疗，但是对生活和学习都产生了很多影响和阻碍。因为轩轩已经5岁，骨骺已基本愈合，药物治疗达不到预期效果，所以，此类疾病一定要早发现、早治疗。小儿假性甲状旁腺功能减低症的表现刘红说，除了甲旁减的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。偶尔会出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第，2，4掌骨和跖骨短(图)，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。
临床表现有低血钙，高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，比如轩轩的外婆就属于个子矮小，智力低下，均应考虑有本病可能性，需要进一步做实验室检查。
刘红提醒准妈妈们记住按时产检不可忽视，因为假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查，对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
生活方式很重要首先，需要进食高钙低磷的饮食，含钙高的食物有各种奶制品、虾皮、海带、紫菜、榨菜、黑木耳等；
限制病人进食肉类、坚果等含磷高的饮食，以免高磷影响钙的吸收。
一定要遵医嘱治疗和用药，不要随意增减药物的剂量，勿自行中断治疗。
注意补钙要适量，如果口服钙剂应咬碎了饭后服用，除了补钙，充足的睡眠和良好的生活习惯尤为重要，坚持户外运动，强健身体，均衡饮食，保证营养。
刘红强调，最关键的就是在孩子生长发育的过程中，定期监测身高，一年两次以上，若发现孩子身高异于常人、个矮，如身高落后于同龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数或减2个标准差以下，或者身体长高速度过慢，如3岁以下年生长速率小于7cm/年，3岁至青春期生长速率小于5cm/年，还有出现手足抽搐等情况，请立即就医，以免错过发现病因和提供治疗的最佳时机。
专家推荐刘红
硕士研究生，副主任医师，现任医院代谢内分泌科主任，中华医学会湖南糖尿病学会青年委员。
主治糖尿病及其并发症，甲状腺疾病（甲亢、甲减），内分泌性高血压，高尿酸血症（痛风），骨质疏松症及其他内分泌疾病。于年0月至2月被选拔派往德国进行学习交流，个人的学习和工作得到进一步的提升。
微讯：代谢内分泌科罗泽昱微编：事业发展科宋玺校对：事业发展科王家明审核：事业发展科罗国艳广而告之
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