高频考点代谢内分泌系统速背

内分泌及代谢疾病概述

一、内分泌系统概述

概念

内分泌组织和细胞将其分泌的物质-激素和分泌因子直接分泌到血液或体液中，对远处或局部激素敏感的器官或组织发挥它的生理调节效应

内分泌系统

由人体内分泌腺体、内分泌组织和激素分泌细胞组成的体液调节系统。调节人体生长、发育、新陈代谢等过程

内分泌系统组成

是由内分泌腺体（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺等）和分布在心血管、胃肠、脂肪组织、脑（尤其是下丘脑）的内分泌组织与细胞组成

内分泌器官组织的生理功能

1、下丘脑：

（1）视上核细胞分泌血管加压素（ADH）：抗利尿作用，缺乏导致中枢性尿崩症

（2）室旁核细胞分泌催产素：促进子宫收缩，分娩时分泌不足可导致子宫收缩乏力

（3）储存：神经垂体

（4）下丘脑促垂体区的神经分泌细胞分泌促垂体激素，通过血液到达腺垂体

2、垂体：分为腺垂体和神经垂体

（1）腺垂体：

①促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促卵泡激素（FSH）和促黄体激素（LH），这些促激素组织学上促进靶腺生长；功能上促进靶腺激素的合成与分泌

②生长激素（GH）分泌过多→巨人症、肢端肥大症；过少→矮小症

③催乳素（PRL）分泌过多导致闭经-泌乳综合征

④黑色素细胞刺激素(MSH)使皮肤色素加深

（2）神经垂体：是血管加压素和催产素的贮藏和释放处

3、靶腺：

①甲状腺：滤泡细胞分泌甲状腺激素（TSH）、滤泡旁细胞（C细胞）分泌降钙素

②肾上腺：皮质：球状带分泌醛固酮、束状带分泌皮质醇、网状带分泌性激素；髓质：儿茶酚胺

③性腺：男性分泌睾酮，女性分泌雌激素和孕激素

4、腺体：（胰腺、甲状旁腺、前列腺不属于靶腺）

①胰腺：胰岛α细胞分泌胰高血糖素，胰岛β细胞分泌胰岛素

②甲状旁腺：升钙素

二、内分泌疾病及代谢性疾病

临床表现

1、多饮多尿：长期每昼夜尿量超过ml。尿崩症、糖尿病

2、糖尿：糖尿病、嗜铬细胞瘤，妊娠期糖尿（血糖正常）

3、低血糖：胰岛素瘤

4、多毛（女性多发）：库欣综合征、多囊卵巢综合征

5、巨大体形及矮小体形

6、肥胖（＞标准体重的20%）

功能状态

1、激素分泌情况：测定TSH、FT3、FT4了解垂体-甲状腺轴功能

2、动态功能试验：分泌缺乏→兴奋试验；分泌过多→抑制试验

3、放射性核素功能检查：甲状腺I摄取率测定

4、激素调节的生化物质水平测定：水、酸碱平衡，渗透压及血糖等

病因诊断

1、自身抗体检测：例如,检测促甲状腺激素受体抗体(TRAb)诊断甲状腺毒症的病因

2、染色体检查：主要诊断性分化异常疾病。例如,Turner综合征,表现为身材矮小、性不发育,染色体核型是45,XO

3、基因检查：例如CYP21基因突变可致先天性肾上腺皮质增生症

功能诊断

1、激素相关的生化实验：甲状腺功能亢进症的高钙血症

2、激素测定：尿游离皮质醇定量诊断库欣综合征

3、激素代谢产物测定

4、激素功能试验：

①兴奋试验：ACTH兴奋试验检查肾上腺皮质产生皮质醇的储备功能

②抑制试验：大量地塞米松抑制试验检测皮质醇分泌的自主性，诊断肾上腺皮质腺瘤

定位诊断

1、影像学检查：蝶鞍X线平片、CT、B超等可诊断各分泌腺肿瘤

2、放射性核素检查：定位肿瘤存在

3、细针穿刺细胞学检查或活检：评价肿瘤/结节的良恶性

4、静脉导管检查：可测定病侧与健侧激素浓度

治疗

1、功能亢进：

（1）手术切除导致亢进的肿瘤或增生组织

（2）放射治疗破坏内分泌肿瘤或增生组织，减少激素分泌

（3）针对内分泌腺的药物治疗：抑制内分泌激素合成

（4）针对激素受体的药物：米非司酮可以阻断糖皮质激素受体

（5）内分泌肿瘤的化疗：米托坦治疗肾上腺皮质癌

2、功能减退：

①外源激素的替代治疗或补充治疗（最常见）：肾上腺皮质功能减退补充皮质醇

原则：缺什么补什么；缺多少补多少；不多不少，一直到老

②直接补充激素产生的效应物质如：甲减补充钙或维D

③内分泌腺或组织移植

下丘脑-垂体疾病

解剖生理

腺垂体源自前肠顶端凸起，神经垂体起自间脑底部突起，腺垂体是内分泌组织，主要分泌激素，神经垂体为脑的一部分，无分泌功能

一、垂体腺瘤（助理医师不要求）

分类

1、按有无合成分泌激素的功能分:

①功能性垂体腺瘤：分泌过多激素，血中激素水平升高，如催乳素瘤

②无功能性垂体腺瘤：不出现激素分泌过多的临床症状，分泌无生物活性的糖蛋白激素α亚单位

③一般人群：PRL瘤（最常见）；老年人：无功能腺瘤（最常见）

2、形态学分类:

①大腺瘤：直径≥10mm

②微腺瘤：直径＜10mm

③巨腺瘤：直径30mm

3、病理组织学分类：嗜碱细胞瘤、嗜酸细胞瘤、嫌色细胞瘤（最常见）或混合型腺瘤

二、催乳素瘤（助理医师不要求）

概念

催乳素瘤和高催乳素血症是常见的下丘脑-垂体疾病。PRL腺瘤是最常见的垂体功能性腺瘤。是临床上病理性高PRL最常见的病因

临床表现

1、女性：反复自然流产、不孕；典型表现为闭经-泌乳综合征

2、男性：勃起功能障碍、性欲减退、生精减退、男性不育、第二性征减退，就诊时多为浸润性的大腺瘤

诊断

催乳素瘤=催乳素增高、垂体肿瘤的临床表现＋闭经-泌乳综合征＋鞍区MRI检查

检查

1、定性诊断：是否具有高泌乳素的临床表现、是否存在血中泌乳素浓度升高（正常人PRL基础浓度一般20ug/L,如果基础值ug/L,PRL瘤的可能性极大，若ug/L则可肯定）

2、定位诊断：明确泌乳素升高的来源（CT/MRI扫描下丘脑垂体）

治疗

1、药物治疗:多巴胺激动剂为首选,溴隐亭适合于90%的患者

2、手术治疗：经鼻-蝶窦垂体腺瘤切除术

3、放射治疗：放射治疗的同时停用多巴胺激动剂

三、生长激素分泌瘤（助理医师不要求）

临床表现

1、青春期起病：巨人症

2、成人期起病：肢端肥大症（多见）。汗腺肥大，出汗多（病情活动的重要指证）

3、起病于青春期前延续到成人期：肢端肥大性巨人症

诊断

生长激素分泌瘤=肢端肥大体征＋MRI和CT有垂体肿瘤表现＋血中GH水平升高、葡萄糖负荷后不能被抑制到正常＋血IGF-1（促生长因子）也升高，为病情有活动性

检查

1、GH抑制试验：为临床确诊肢端肥大症和巨人症的“金标准”

2、IGF-1（促生长因子）：血IGF-1是反映慢性GH过度分泌的最优指标

3、垂体MRI：首选的影像学检查手段

治疗

1、手术治疗（首选）：经鼻-蝶窦切除术

2、药物治疗（辅助）：生长抑素类似物如奥曲肽是肢端肥大症最主要药物

3、放射治疗：三线治疗方案。最大疗效到放疗后10-15年出现

四、腺垂体功能减退症

病因

1、原发性：垂体瘤（最常见）、先天性垂体发育不全，垂体本身病变

2、继发性：垂体柄破坏；下丘脑或其他中枢神经系统病变

3、希恩综合征：产后大出血导致休克进而垂体坏死

临床表现

1、LH和FSH缺乏：

（1）性腺功能减退（最常见），女性闭经、子宫萎缩；男性发胖、性欲减退

（2）男女均易发生骨质疏松

2、GH不足综合征（最易出现）：

（1）儿童生长停滞

（2）成人肌肉力量下降、记忆力受损

3、TSH缺乏：导致的中枢性甲状腺功能减退其表现与原发性甲状腺功能减退症相似,但通常无甲状腺肿

4、ACTH缺乏：可继发肾上腺皮质功能减退,其表现与原发性慢性肾上腺皮质功能减退症相似,所不同的是本病由于缺乏ACTH,故有皮肤色素减退、面色苍白、乳晕色素浅淡,而原发性慢性肾上腺功能减退症则皮肤色素加深

5、垂体肿瘤压迫：头痛、视力障碍，可出现颅内高压症状

6、垂体功能减退症危象：高热、昏迷、循环衰竭及休克等症状

诊断

腺垂体功能减退=性功能减退＋各种机体功能低下＋垂体分泌的激素均减少

检查

腺垂体分泌激素ACTH、TSH、LH、FSH、PRL、GH不同程度降低

治疗

1、病因治疗：

（1）鞍区占位性病变：首先必须解除接触压迫，缓解颅内高压症状

（2）缺血性垂体坏死：关键是预防

2、激素替代治疗：缺什么补什么

（1）对同时有ACTH（促肾上腺皮质激素）和TSH（促甲状腺激素）缺乏的病人，应首先治疗ACTH缺乏

3、垂体危象处理：

（1）纠正低血糖

（2）补充肾上腺皮质激素

（3）纠正休克和水、电解质紊乱

（4）去除诱因：感染（最常见、最重要），合理应用抗生素

五、中枢性尿崩症（助理医师不要求）

病因

1、获得性因素：颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室瘤

2、遗传性因素：AVP-神经垂体素运载蛋白基因突变

3、特发性因素：临床上无病因

临床表现

1、特征性表现：多尿、烦渴及多饮，起病较急，日期明确；24小时尿量4-10L，尿比重在1.以下，尿渗透压50-mOsm/（kg˙H2O）

2、病人24小时尿量为2.5-5L，尿比重超过1.，称为部分性尿崩

3、如果补水不及时，出现高钠血症：极度软弱、发热、谵妄、死亡

诊断

禁水-加压素试验：先禁止进水，然后注射AVP，尿量明显减少，可确诊

鉴别诊断

肾性尿崩症：因肾小管对AVP不敏感所致，注射加压素后尿量不减少，尿比重不增加

检查

禁水-加压素试验：比较禁水前后及使用血管加压素前后的尿渗透压变化

治疗

1、去氨加压素（控制中枢性尿崩症首选药物）、垂体后叶素水剂

2、氯磺丙脲、氢氯噻嗪：可用于肾性尿崩症

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