15岁的小女孩，每天注射4针胰岛素，共46单位胰岛素，空腹血糖8-10mmol/l，早饭后2小时9-12，HbA1c8.3%，谁能相信注射如此大量胰岛素都难以控制的血糖，竟然在换成半片小药片后，空腹血糖可以控制在5.0mmol/l，早饭后2小时6.4，HbA1c6.1%。原来这是我科诊断的第一例青少年发病的成人糖尿病（MODY）：通过详细询问病史，发现小女孩的妈妈和姥姥都是在40岁左右患糖尿病，考虑不能排除单基因糖尿病，于是给予基因检测，明确诊断为MODY3。这种糖尿病的治疗特点为对胰岛素不敏感，而对磺脲类促泌剂敏感，所以诊断明确后完全可以停掉口服药，由此可见正确的分子遗传学诊断可以提供更合理的治疗方案。
青少年发病的成人糖尿病（MODY）只是众多特殊类型糖尿病的一种，根据世界卫生组织(WHO)年糖尿病病因学分型体系，糖尿病包括1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。特殊类型糖尿病虽然发病率低，却远较另外3型糖尿病复杂，是除这3型外所有糖尿病的总称，种类繁多，粗分为八大类。具体病因学分类如下：
1．胰岛β细胞功能的基因缺陷：包括MODY3，第12号染色体肝细胞核因子1α(HNF－1α)基因突变；MODY2，第7号染色体葡萄糖激酶(GCK)基因突变；MODY1，第20号染色体HNF－4α基因突变；线粒体基因突变及其他。
2．胰岛素作用的基因缺陷：包括A型胰岛素抵抗、矮妖精貌综合征、Rabson－Mendenhall综合征、脂肪萎缩性糖尿病和其他。
3．胰腺外分泌疾病：包括胰腺炎、创伤/胰腺切除术、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化病、血色病、纤维钙化性胰腺病等。
4．内分泌疾病：包括肢端肥大症、库欣综合征、胰高血糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症(甲亢)、生长抑素瘤、醛固酮瘤等。
5．药物或化学品所致糖尿病：如吡甲硝苯脲(一种毒鼠药)、喷他脒、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β肾上腺素受体激动剂、噻嗪类利尿药、苯妥英钠、干扰素α等。
6．感染：如先天性风疹、巨细胞病毒等。
7．不常见的免疫介导糖尿病：如僵人综合征、抗胰岛素受体抗体(B型胰岛素抵抗)、胰岛素自身免疫综合征等。
8．可能与糖尿病相关的遗传性综合征：
如Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence－Moon－Biedel综合征、强直性肌营养不良症、卟啉病、Prader－Willi综合征等。
在临床诊治工作中，如此众多种类的特殊类型糖尿病有一些共同的特征和线索，然而常见的糖尿病类型中也存在一些特殊的表现，而特殊类型糖尿病也有一些非典型的表现，这些都给我们的临床诊治工作带来挑战。随着基因测序技术的迅速发展，单基因糖尿病不断取得突破性进展，正如文章开头的病例，基因检测不再只是为了验证，而是能诊断并指导患者的临床治疗和改善预后。因此，对于那些基因诊断可以改变治疗和预后的糖尿病，更是意义重大，那么哪些患者需要完善基因检测呢？对于具有以下临床信息的患者，推荐进行分子遗传学检测：（1）所有在出生6个月内被诊断为糖尿病的新生儿，少数患者可能会在6~12个月发病，均建议立即行基因检测以确定有无新生儿糖尿病（NDM）（2）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（3）在儿童期或者成年早期发病，但又不具有典型的T1DM和T2DM的临床特征，如前者缺乏自身免疫抗体阳性的证据，而后者，非肥胖，缺乏其他代谢疾病的特征，且家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史（提示可能存在常染色体显性遗传模式）；（4）在非肥胖的T2DM患者中，轻度的、非进展的空腹高血糖（5.5~8.5mmol/L），HbA1c持续稳定在5.6%~7.6%；（5）诊断T1DM5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低；（6）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾脏发育异常或其他自身免疫性疾病）；（7）伴有与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现；（8）肌肉发达且伴有不寻常的脂肪分布，如中央脂肪堆积，四肢脂肪缺乏。
总之，我们相信，随着基因测序以及其他分子遗传学技术的进展，今后必将有更多的特殊类型糖尿病亚型从传统的T1DM、T2DM以及妊娠期糖尿病这三种类型中分出来。正确的分子遗传学诊断可以避免不必要的药物治疗，正确的分子遗传学诊断可以提供更合理的治疗方案，如果有以上临床信息的患者可以到一附院内分泌科就诊，我们的团队将发现、筛查疑似人群，通过基因检测，在分子遗传学水平明确糖尿病病因，对您进行个体化治疗并进行综合管理，给您更加合理的治疗方案，协助您改善生活质量、减少并发症、延长寿命。
一附院内分泌科诊疗特色
特殊类型糖尿病亚专业河北医院内分泌科自年开展特殊类型糖尿病亚专业，通过临床表现发现筛查疑似人群，通过激素检测识别内分泌疾病所导致的糖尿病；通过影像学检查识别胰源性糖尿病；通过基因检测技术识别遗传相关类型或单基因糖尿病，从而做到精准诊断，精准治疗。目前科室已诊治各种特殊类型糖尿病60余例，其中包括库欣综合征（包括垂体AHTH瘤、肾上腺皮质瘤等）、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、醛固酮瘤、甲状腺功能亢进综合征等内分泌疾病导致糖尿病患者50余例，以上患者经过明确诊断并针对病因治疗后，绝大多数患者的糖尿病得以根治；诊断少见病青少年发病成人糖尿病（MODY）8例：其中包括MODY-22例，MODY-32例，MODY-41例，MODY-81例，MODY-例，MODY-例，以上部分病例经诊断明确后都停用胰岛素改为口服药即可使血糖完美达标；诊断包含糖尿病的遗传性综合征遗传综合征2例：Wolfram综合征、Prader－Willi综合征，以上均为世界罕见病。特殊类型糖尿病临床表现多种多样，诊治复杂，对于年轻有明确家族史的糖尿病患者，或者有其他疑似与糖尿病相关的疾病或用药史时，都需要请专业的内分泌医生协助排除特殊类型糖尿病的可能。
专家简介：
史丽，河北医院内分泌科副主任医师，副教授，硕士研究生，中共党员。质量管理处副主任；国际医疗部副主任。国际女医师协会会员；中国健康管理协会糖尿病防治与管理专委会委员；河北省药物与卫生技术综合评估学会常委；河北省女医师协会内分泌代谢病专业委员会委员；河北省预防医学会肥胖专业委员会委员；河北省中西医结合学会内分泌学分会委员；河北省中西医结合学会糖尿病足专业委员会委员。年毕业于河北医科大学，获内科学内分泌硕士学位。年晋升为主治医师；.9-.9以较优异的医院内分泌科并圆满完成一年进修学习，内分泌科诊疗水平显著提升；年晋升为副主任医师，年晋升为副教授。年9月至今于河北医科大学研究生学院攻读在职博士学位。科研成果：目前以第一作者发表核心期刊8篇。获得河北省医学科技进步二等奖2项，三等奖1项，目前主持年河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目计划课题1项，河北省卫健委科研课题1项。专业擅长：肥胖症、特殊类型糖尿病、糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、骨质疏松等骨代谢疾病的诊断及治疗。专家门诊时间：每周二全天、每周六上午。联系手机：
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